Jackson—Lawler综合征1例

临床资料 患者男，34岁。双手、足指（趾）甲增厚30余年；躯干、双上肢皮下结节近6年；双手、足跖皮肤角化，增厚5年。患者自2岁起双手指甲变黄、增厚、增长，不易脱落，呈螺旋式生长，随年龄增长明显；6年前双足趾甲也开始出现同样症状，并无意中发现双上肢皮下出现多个结节，生长缓慢，渐增多，而后躯干部出现同样皮疹，无任何自觉症状；5年前双足跖皮肤变厚，皲裂，目前活动时明显疼痛。曾经到某医院就诊，诊断为“厚甲症”，行角蛋白基因分析，未检测到突变基因位点，余化验和检查正常，一直未予特殊治疗。患者否认父母近亲婚配及家族遗传病史。