| 血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与醛固酮腺瘤发病风险的相关性 |
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| 作者姓名： | 黄薇 吴准 黄蕊茵 邢金春 王保军 马鑫 李宏召 |
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| 作者单位： | 1. 厦门大学附属第一医院,厦门,361003
2. 中国人民解放军总医院,北京,100086 |
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| 基金项目： | 国家杰出青年科学基金项目,编号:30725040;国家自然科学基金项目,编号:81200578,81100561;福建省自然科学基金项目,编号:2011D011 |
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| 摘 要： | 目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体及2型受体基因(AT1R、AT2R)多态性与中国汉族人群肾上腺醛固酮腺瘤(APA)发病风险的相关性.方法 提取148例APA组织DNA及192例正常人群外周血DNA;采用MGB-Taqman探针法对AT1R基因(rs5182、rs5186)和AT2R基因(rs5194、rs1403543) 4个SNP位点进行基因型检测.SNPassoc 1.5-3软件分析Hardy-Weinberg平衡以及AT1R、AT2R基因多态性与APA发病危险的关联性.结果 4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P均＞0.05).APA组AT2R基因rs5194位点A等位基因频率(0.49)要高于正常人群组(0.35)(x2=12.08,P==0.001).以rs5194纯合子基因型GG为参照,纯合子基因型AA和杂合子基因型GA的APA发病风险均增高(OR=2.66,95％ CI=1.45-4.87和OR=1.67,95％ CI=1.02-2.74).rs5194位点多态性在显性模型、隐性模型以及加性模型中均与APA发病相关联(OR=1.94,95％CI=1.23-3.06,P=0.003; OR=2.01,95％ CI=1.17-3.45,P=0.01; OR=1.64,95％CI=1.21-2.20,P=0.001).结论 AT2R基因rs5194位点多态性和APA发病相关联,对该SNP位点的检测可能可以对预测APA的发病危险提供有用的遗传信息.
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| 关 键 词： | 醛固酮腺瘤 血管紧张素Ⅱ受体 多态性 |
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