结节性硬化1例报告

1 病例介绍 患者女16岁,5个月前渐感烦渴多饮,一昼夜饮水量6～8L,夜尿6～7次,24 h尿量6.8～8.4 L。患者自幼智力发育较同龄儿童明显低下,学习成绩差,精神不集中,嗜睡,对日常事物的理解、判断、分析能力均低。3～4岁起皮肤(躯干部)变为粗糙,肤色变深。面部经常出现粟粒样的小丘疹,持续至今,渐增多。13岁起出现阵发性不自主的转颈,眨眼和双手指弹动。曾诊断为“多动症”经对症治疗效果不佳。患者平时不爱活动,稍事运动即感心悸、乏力、出汗、胸痛和气喘。体检:脉搏卧位84次/min,立位100次/min;血压卧位14.6/9.3 kPa,立位12/6.7 kPa,神志清楚,发育中等,营养一般。面部散在黄色蜡状丘疹,直径约1～3 mm,高于皮面。病理诊断:皮脂腺瘤。躯干部(胸背腰