| 新疆地区汉族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 何江,高晓康,邹红云. 新疆地区汉族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J]. 临床检验杂志, 2018, 0(2): 94-98 |
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| 作者姓名： | 何江 高晓康 邹红云 |
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| 作者单位： | 新疆军区总医院临床医学研究所，乌鲁木齐 830000,新疆军区总医院泌尿外科，乌鲁木齐 830000,新疆军区总医院临床医学研究所，乌鲁木齐 830000 |
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| 基金项目： | 新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目（2016D01C393）。 |
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| 摘 要： | 目的分析新疆地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律和特点。方法用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对71例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子等区域进行PAH基因突变分析,并与西北4省及日本、欧洲等进行比较。结果在新疆地区71例汉族PKU患儿142条PAH等位基因中检测出37种突变基因,总检出率为90.1%(128/142),且以错义突变(64.9%)、剪接位点突变(13.5%)、无义突变(13.5%)为主,大部分突变主要分布在第7、6、3、12、2、11外显子和第4内含子中,最常见的错义突变是R243Q(21.8%)、R53H(7.7%);最常见的剪接位点突变为EX6-96AG(6.3%)、IVS4-1GA(4.9%)和V399V(4.2%),最常见的无义突变为R111X(4.9%)、Y356X(4.9%)。新疆地区汉族PKU患儿R53H突变的检出率(7.7%)高于西北其他4省,且发现一PAH基因新突变P225S(c.673CT)。结论新疆地区汉族PKU患儿PAH基因突变构成接近于西北其他4省,而与欧洲、日本等完全不同,具有其独特保守的地域特征。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶；基因突变；汉族 |
| 收稿时间： | 2017-10-30 |
Analysis of phenylalanine hydroxylase gene mutations in Han ethnic children with phenylketonuria of Xinjiang region |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketonuria phenylalanine hydroxylase gene mutation Han ethnic |
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