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| 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 曹莹 路文盛 |
| 作者单位： | 长治医学院附属运城同德医院内分泌科 044000 |
| 摘 要： | 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现 GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表... |
| 关 键 词： | 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型 GNAS基因 遗传学 |
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