| 全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析 |
| |
| 引用本文： | 魏建科,黄希顺,尹景岗,卢宏,魏华,黄素娟,顾仁骏,贾福军,李冲,霍卫,Lemuel Racacho,王家勤,郭学鹏,Dennis Bulman.全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析[J].郑州大学学报(医学版),2005,40(1):32-34. |
| |
| 作者姓名： | 魏建科 黄希顺 尹景岗 卢宏 魏华 黄素娟 顾仁骏 贾福军 李冲 霍卫 Lemuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman |
| |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院神经内科,郑州,450052;加拿大渥太华大学渥太华健康研究所;郑州大学眼外伤研究所,郑州,450052;美国路易斯安娜州纽奥尔良图兰(土伦)大学公共卫生与热带病医学院;新乡医学院第三附属医院,新乡,453002 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 30370502 |
| |
| 摘 要： | 目的：研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析。方法：分析2个家系患者的临床表现特征，并进行基因连锁分析。结果：患者的发作类型、频率及持续时间均不相同。在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处，在不同重组率时LOD值在0～2．0。在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500，D5S820，D5S1403，D5S1476，D5S1386)，进一步进行连锁分析。结果存D5S1500、D5S820处LOD值均大于3．0(θ=0．00)；提示有肯定连锁关系。结论：患者存在着表型异质性；全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域，
|
| 关 键 词： | 癫痫 高热惊厥 基因 连锁分析 |
| 修稿时间： | 2004年4月20日 |
Gene linkage analysis in two families of generalized epilepsy with febrile seizures plus |
| |
| Abstract: | Aim: To map generalized epilepsy with febrile seizures plus gene. Methods: Linkage analysis method was used to analyze 2 families of generalized epilepsy with febrile seizures plus,which clinical characters were observed.Results: Clinical characters of the patients were different from each other. Two point linkage analysis results showed that the LOD score at D5S1500,D5S820 was 3.15,which was the maximal. Conclusion: The generalized epilepsy with febrile seizures plus gene may be at 5q34. |
| |
| Keywords: | epilepsy febrile seizure gene linkage analysis |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
