半乳糖血症一例

患儿,男,27d,以“皮肤黄染24d”为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3．5kg。生后3d出现皮肤黄染,无进行性加重,20d黄疸仍未消退,当地医院对症治疗未见好转。母乳喂养。第一胎健康,无异常家族史。入院查体：神志清,反应欠佳,周身皮肤及巩膜黄染,肤色晦暗,伴有脱皮,前囟平坦,心肺听诊无异常,腹略膨,肝肋下3．0cm,剑下2．0cm,质Ⅱ度,脾肋下未及,四肢末梢温,肌张力正常,CRT〈3S,原始反射可引出。