|
|||||
|
|
| Machado－Joseph病一家系8例的临床与MRI | |
| 作者姓名： | 王磊 陶凤喜 王家斌 崔元孝 |
| 作者单位： | 山东省莘县人民医院神经内科(王磊)，山东省聊城地区东昌医院(陶凤喜)，山东省临清市人民医院(王家斌)，山东省立医院神经内科(崔元孝) |
| 摘 要： | 本文报告一家系２代８例非葡萄牙血缘的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病。存活者３例，死亡５例，发病年龄２５～４５岁，死亡年龄３０～６０岁。主要表现为小脑性共济失调伴锥体外系或（和）锥体系，进行性眼外肌麻痹等多系统损害。３例ＭＲＩＴ１像均显示脑干、小脑萎缩，２例Ｔ２像显示苍白球、壳核区低信号。家族史提示为常染色体显性遗传。对其临床分型以及诊断标准进行了阐述。 |
| 关 键 词： | Machado-Joseph病 常染色体显性遗传 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |