伴有癫痫的脆性X综合征家系1例

脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟，2例患者分别为15岁和14岁，均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现，其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作，经左乙拉西坦治疗效果良好，而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。