孕妇外周血游离胎儿 DNA 用于无创产前检测的研究进展

产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊，对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查，包括：羊膜穿刺、绒毛取样（chorionic vil－lous sampling，CVS）和脐带血穿刺，都可能对胎儿及孕妇产生一定的危害，并存在0．5％～1％流产的风险。利用微创或非创伤性的方法检测胎儿遗传性状的方法一直是科研及临所求追的目标，孕妇外周血游离胎儿DNA（cell－free fetal DNA，cffDNA）的发现则为无创产前检测（non－invasive prenatal testing，NIPT）技术提供了一个全新的策略，并且在临床上得到广泛的应用。特别是近年来快速发展的大规模平行测序（massively parallel sequencing，MPS）技术，更加提高了检测的灵敏度和特异性，使得外周血 cffDNA 应用于胎儿性别、血型、单基因病、染色体相关疾病的检测方面，都得到了长足的发展。本文将对孕妇外周血 cffDNA 作简要介绍及近年来在临床的应用作一综述。