|
|||||
|
|
| 肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道 | |
| 引用本文： | 赵少俐,龙沁,刘升平,覃恬恬,金萍.肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道[J].中华糖尿病杂志,2021(1):63-66. |
| 作者姓名： | 赵少俐 龙沁 刘升平 覃恬恬 金萍 |
| 摘 要： | 对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道. |
| 关 键 词： | MODY5 多囊肾 肝细胞核因子1B |