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肛管直肠恶性黑色素瘤14例临床病理学分析题录
作者单位:苏州大学附属第二医院病理科;南京中医药大学附属苏州市中医医院病理科
基金项目:苏州市科技发展计划面上项目(SYS2020146);
摘    要:目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床及病理学特点。方法对14例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、免疫组织化学染色及分子病理学特点进行分析, 并复习相关文献。结果 14例患者, 男女各7例, 年龄52~88岁, 平均年龄69岁。肿瘤肉眼观呈息肉样或溃疡型改变。镜下肿瘤细胞排列方式多样, 大多呈巢状排列, 部分围绕血管呈假菊形团样排列, 梭形细胞呈条束状及鱼骨状排列;肿瘤细胞形态丰富, 细胞呈上皮样、梭形及气球样改变, 部分区域失黏附, 胞质嗜双染或嗜酸性, 核分裂象多见, 细胞异型性显著, 染色质粗糙, 核仁明显, 部分肿瘤细胞中可见黑色素沉着。免疫组织化学染色14例HMB45、S-100蛋白、SOX10及Melan A均为阳性。分子检测14例患者中有1例发现C-KIT基因第11号外显子存在c.16591660insA移码突变, 14例患者均未发现BRAF及NRAS突变。14例患者随访时间为20~95个月, 10例存活, 1例复发及3例发生转移的患者死亡。结论直肠肛管恶性黑色素瘤因缺乏特异的临床表现容易漏诊, 确诊依赖HE形态及免疫组织化学染色, 本组中1例患者发现C-...

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