| 摘 要： | 目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常, 并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估, 并随访其预后。结果 (1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中, 孤立性心脏异常86例(53.1%, 86/162), 心脏异常伴心外异常76例(46.9%, 76/162);单发心脏异常84例(51.9%, 84/162), 多发心脏异常78例(48.1%, 78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%, 39/162), 包括致病性染色体核型异常35例(21.6%, 35/162), 致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%, 3/162), 致病基因变异1例(0.6%, 1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的...
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