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慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区突变特点分析题录
引用本文:李月华,黄先琪,蔺亚妮,陈雪晶,陈龙,刘恩彬,秘营昌,汝昆.慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区突变特点分析题录[J].中华病理学杂志,2022(11).
作者姓名:李月华  黄先琪  蔺亚妮  陈雪晶  陈龙  刘恩彬  秘营昌  汝昆
作者单位:2. 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室
摘    要:目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结, 分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例, 女性94例, 中位年龄67岁(20~82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266, 53.4%)、VH4家族(75/266, 28.2%)和VH1家族(34/266, 12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段, 使用VH4-34(26/266, 9.8%)、VH3-23(25/266, 9.4%)、VH3-7(24/266, 9.0%)、VH4-39(16/266, 6.0%)的比例总和约为35.0%, 其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于Ig...

关 键 词:免疫球蛋白重链  遗传学  免疫表型分型
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