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46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例
引用本文:刘广兴,韩维田,王格.46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):290-290.
作者姓名:刘广兴  韩维田  王格
作者单位:110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院
摘    要:患者 女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论 染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…

关 键 词:46,XX,t(4  7)  新生儿  死亡  染色体异常  自然流产  平衡易位携带者
修稿时间:2003年10月8日
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