Tyrosinemia type 1 in pediatric nephrology: Not always straightforward |
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| Authors: | Sissa Brito dos Santos Aurélia Bertholet-Thomas Marine Butin Laurence Dubourg Alain Fouilhoux Justine Bacchetta |
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| Institution: | 1. Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Filières de santé maladies rares ORKID et ERK-Net, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France;2. Service de Néonatologie, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France;3. Centre International de Recherche en Infectiologie. Unité INSERMI U1111 CNRS UMR5308 ENS de Lyon, Lyon, France;4. Departament de Néphrologie, Service d’Exploration Fonctionnelle Rénale, Hôpital Edouard Herriot Lyon, Lyon, France;5. Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France;6. Centre de Référence de Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France;7. INSERM, UMR 1033, Faculté de Medecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France;1. Unité d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique, CHU de Bordeaux, place Amélie Rabat Léon, 33076 Bordeaux, France;2. Unité de pédiatrie, CH Layné, 40024 Mont De Marsan, France;3. Unité de pédiatrie, CH Libourne, 112, rue de la Marne, 33505 Libourne, France;4. Unité de pédiatrie, CH de Saintonge, 11, boulevard Ambroise-Paré, 17108 Saintes, France;5. 22, rue Guillemin, 33300 Bordeaux, France;6. Unité de pédiatrie, CH Côte-Basque, 13, avenue Jacques-Loeb, BP, 64109 Bayonne, France;7. Unité de pédiatrie, CH Côte-d’argent, boulevard Yves-Du-Manoir, 40107 Dax, France;8. Unité de pédiatrie, CHU de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, 86000 Poitiers, France;9. Unité de pédiatrie, CH de Brive, 1, boulevard du Dr-Verlhac, 19312 Brive La Gaillarde, France;10. Unité de pédiatrie, CH Agen-Nérac, 47923 Agen, France;11. Unité de pédiatrie, CH Samuel Pozzi, 9, boulevard Pr-Calmette, 24100 Bergerac, France;12. Polyclinique Bordeaux Rive Droite, 24, rue des Cavailles, 33310 Lormont, France;13. Unité d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique, CHU Dupuytren, 8, avenue Larrey, 87042 Limoges, France;14. Unité de pédiatrie, CH d’Angoulême, rond point de Girac, 16959 Angoulême, France;15. Unité de pédiatrie, CH de Pau, 4, boulevard Hauterive, 64046 Pau, France;p. Unité de pédiatrie, CH de Périgueux, 80, avenue Pompidou, 24019 Périgueux, France;q. Unité de pédiatrie, CH de Rochefort, 1, avenue de Béligon, 17301 Rochefort, France;1. Department of Pediatric Surgery, University Hospital Center, Centre Hospitalier Universitaire d’Amiens, 1, rond-point Christian Cabrol, 80054 Amiens cedex 1, France;2. Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Center, Centre Hospitalier Universitaire d’Amiens, 1, rond-point Christian Cabrol, 80054 Amiens cedex 1, France;1. Department of pediatric cardiology and pediatric cardiac surgery, centre hospitalier universitaire de Nantes, Children''s hospital, 38, boulevard Jean-Monnet, 44000 Nantes, France;2. Department of pediatric intensive care, centre hospitalier universitaire de Nantes, Children''s hospital, 44000 Nantes, France;3. Department of pediatric intensive care, centre hospitalier universitaire de Nancy, Children''s hospital, 54000 Nancy, France;1. Service d’Accueil des Urgences Pédiatriques, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vand?uvre-lès-Nancy, France;2. Service d’Anesthésie, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vand?uvre-lès-Nancy, France;3. Service de Réanimation Pédiatrique Spécialisée, CHRU Nancy, Rue du Morvan, Rue du Morvan, 54500 Vand?uvre-lès-Nancy, France;4. INSERM U-1256, 54505 Vand?uvre-lès-Nancy cedex, France;1. Association Clinique et Thérapeutique Infantile du Val de Marne (ACTIV), 94000 Créteil, France;2. Université Paris Est, IMRB- GRC GEMINI, 31, rue Le Corbusier, 94000 Créteil, France;3. Clinical Research Center (CRC), Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, 40, avenue de Verdun, 94000 Créteil, France;4. Groupe de pathologie infectieuse pédiatrique (GPIP), CHU Lenval, 57, avenue de la Californie, 06200 Nice, France;1. Department B, Abderrahmen Mami Hospital, 2080 Ariana, Tunisia;2. Radiology Department, Abderrahmen Mami Hospital, 2080 Ariana, Tunisia;3. Thoracic Surgery Department, Abderrahmen Mami Hospital, 2080 Ariana, Tunisia |
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| Abstract: | The main clinical features of tyrosinemia type 1 usually appear in the first months of life, including fever, diarrhea, vomiting, liver involvement, growth failure, and renal proximal tubulopathy with subsequent hypophosphatemic rickets. An early diagnosis is crucial in order to provide specific management and to prevent complications. Here, we report on two cases referred primarily to pediatric nephrologists for the diagnosis of “neonatal tubulopathy” and management of “X-linked hypophosphatemia (XLH),” respectively. Our aim is to emphasize that (1) even a mixed tubulopathy can reveal tyrosinemia, and (2) tyrosinemia is a classic differential diagnosis of XLH that should not be forgotten, especially in the era of the anti-FGF23 burosumab. |
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| Keywords: | Hypophosphatemic rickets Tyrosinemia Proximal tubulopathy Alkalosis Neonatal tubulopathy |
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