孕妇血浆游离胎儿DNA中β-地中海贫血突变的基因诊断

目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见β-地中海贫血突变的导流杂交检测技术,用于β-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针,用于快速检测100例妊娠6~14 w贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型β-地中海贫血。结果 40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中,检出10例β-地中海贫血突变,分别为4例杂合子CD41/42(-TTCT),3例-28(A→G),3例CD17(A→T)突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变,对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。