细胞遗传学特点

1981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征／急性髓细胞白血病（t-MDS／t-AML）中5、7染色体的异常，可能为SL的标志。Takeyame发现189例t．MDS／t-AML患者中77％有5、7或11染色体异常，11／58有MLL基因重排。1987年Ratain最先发现拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的t-AML中11q23的易位，其断点在MLL基因的BCR区。Batain等检查了177例t-MDS／t-AML中17例为5q综合征的难治性贫血（RA），5q段内缺失呈跳跃性，其常见的近端断点为q13，远端断点为q33．3，最常见的缺失为del（5）（q13、q33）。