755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略 |
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引用本文: | 余小燕,陈剑虹,林静吟,李辉,黄少琼,纪妍,刘巧,谭满玉.755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略[J].中国医药指南,2011,9(21):57-59. |
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作者姓名: | 余小燕 陈剑虹 林静吟 李辉 黄少琼 纪妍 刘巧 谭满玉 |
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作者单位: | 惠州市中心人民医院产前诊断中心,广东,惠州,516001 |
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摘 要: | 目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例(10.1%),中期436例(5.05%),52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例(5.80%):45,XO,41/50]/47,XXX9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11)。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
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关 键 词: | 唐氏综合征 临界风险 产前诊断 遗传咨询 |
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