|
|||||
|
|
| 先天性眼外肌纤维化1家系 | |
| 作者姓名： | 龚淑贤 涂惠芳 陈丹 彭剑虹 |
| 作者单位： | 1. 430060,武汉,武汉爱尔眼科医院 2. 武汉大学中南医院基因诊断中心 |
| 摘 要： | 先证者(Ⅲ4)女22岁出生后双眼不能睁大，眼球固定在下方，不能上转，仰头视物。于2004年3月来我院就诊，既往健康。父母非近亲婚配。先证者为第Ⅲ代第4胎，足月顺产，智力正常，全身检查未见异常。有阳性家族遗传史，其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1)。视力右0．8，左1．0。双上睑下垂遮盖全部瞳孔。双眼固定在向下注视位，下颌上举， |
| 关 键 词： | 眼外肌 肌纤维化 先证者 双眼 先天性 家系 固定 同类 父母 智力 |
| 修稿时间： | 2004-09-01 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |