| 迪谢内/贝克肌营养不良症基因缺失的分布 |
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| 引用本文： | 刘玉阁,戴志华,谢丙. 迪谢内/贝克肌营养不良症基因缺失的分布[J]. 中华神经科杂志, 1998, 31(4): 210-212 |
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| 作者姓名： | 刘玉阁 戴志华 谢丙 |
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| 作者单位： | 天津医科大学总医院神经病学研究所 |
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| 摘 要： | 目的分析迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＤＭ）基因缺失类型及其分布规律。方法采用全长ｃＤＮＡ探针和１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）检测１３８例ＤＭＤ／ＢＭＤ。结果用全长ｃＤＮＡ探针，ＤＮＡ印迹法检测出８６例患者基因缺失和４例重复，缺失率为６２．３％。用１８对引物ｍＰＣＲ检测出８２例缺失，占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的９５．４％。结论基因缺失的分布具有一定的规律性。８６例缺失主要集中在两个缺失热区内，其中５９例（６８．６％）分布于外显子４４～５２，相当于ｃＤＮＡ８和７的３′端４个外显子覆盖的区域内。２３例缺失（２６．７％）分布于５′端外显子１～１９，相当于探针１～２ａ和２ｂ～３的检测区域内。仅４例（４．７％）缺失分布于基因的中心区。基因缺失的类型及分布与表型有一定关系。
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| 关 键 词： | 肌营养不良症 DNA印迹法 多重聚合酶链反应 |
The distribution of gene deletions in Duchenne/Becker muscular dystrophy |
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| Keywords: | Muscular dystrophy Southern blotting Multiplex polymerase chain reaction |
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