一个家族性多囊肾伴纤维蛋白原缺陷症家系的基因诊断、临床特征及文献回顾

目的：分析一个家族性多囊肾伴纤维蛋白原缺陷症家系的基因诊断及相关临床表现，研究其发病机制并为临床治疗提供指导。方法：将患者外周血样本中分离出基因组DNA，进行全外显子组测序，Sanger法对多囊肾病1(polycystic kidney disease 1,PKD1)和纤维蛋白原β链（fibrinogen beta chain,FGB）基因突变结果进行验证。肾脏超声检查多囊肾，Clauss法检测血浆纤维蛋白原活性，免疫比浊法检测血浆纤维蛋白原抗原。检索国内外2种疾病相关的文献并进行分析总结。结果：PKD1在第15外显子发生c.6586C>T,p.Q2196X杂合无义突变，FGB在第2外显子发生c.130C>T,p.R44C杂合错义突变。患者超声结果诊断为多囊肾，纤维蛋白原抗原正常（2.3 g/L）、活性降低（1.25 g/L）。文献检索结果显示2种突变在国外均有报道，在国内首次报道。结论：PKD1 p.Q2196X和FGB p.R44C杂合突变分别导致该患者的多囊肾和异常纤维蛋白原血症。目前临床表型主要由多囊肾引起，应以多囊肾治疗为主，定期随访，保护肾功能。