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| GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断 | |
| 引用本文： | 马秀伟,蒲利华,张月华,秦炯,吴希如,施惠平. GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断[J]. 实用儿科临床杂志, 2008, 23(7): 539-541 |
| 作者姓名： | 马秀伟 蒲利华 张月华 秦炯 吴希如 施惠平 |
| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院,儿科,北京,100034 2. 西安市儿童医院,神经科,西安,710000 3. 中国协和医科大学基础医学院,医学遗传室,北京,100730 |
| 摘 要： | 目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据. |
| 关 键 词： | 神经节苷脂累积病,GM2型 临床表现 氨基己糖苷酶 神经节苷脂沉积症 临床特征 诊断 Diagnosis Characteristics 活性检测 血白细胞 临床特点 视力减退 儿童 癫 脑干 脑白质病 视神经萎缩 红斑 樱桃 发现 眼底检查 阳性 锥体束征 |
| 文章编号： | 1003-515X(2008)07-0539-03 |
| 修稿时间： | 2008-01-27 |
Clinical Characteristics and Diagnosis of GM2 Gangliosidosis |
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| MA Xiu-wei,PU Li-hua,ZHANG Yue-hua,QIN Jiong,WU Xi-ru,SHI Hui-ping. Clinical Characteristics and Diagnosis of GM2 Gangliosidosis[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2008, 23(7): 539-541 | |
| Authors: | MA Xiu-wei PU Li-hua ZHANG Yue-hua QIN Jiong WU Xi-ru SHI Hui-ping |
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