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| 视网膜色素变性一家系 | |
| 引用本文： | 张耀武,袁颖,郭春雷.视网膜色素变性一家系[J].中国实用眼科杂志,2006,24(11):1166-1166. |
| 作者姓名： | 张耀武 袁颖 郭春雷 |
| 作者单位： | 151600,青冈,黑龙江省青冈县第一人民医院 |
| 摘 要： | 视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间… |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 家系 常染色体隐性遗传 性连锁隐性遗传 X连锁显性遗传 |
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