成人β-地中海贫血：从病理生理机制到新型临床治疗进展

β-地中海贫血(β-地贫)是一种由基因突变导致β-珠蛋白链数量减少或缺乏、以溶血和无效造血为特征的常染色体隐性遗传性疾病。目前我国缺乏针对β-地贫的有效治疗药物，输血支持配合除铁治疗和造血干细胞移植等现有治疗均存在一定局限性，β-地贫患者存在未被满足的治疗需求。近年来对β-地贫发病机制的深入了解为开发有针对性的新型治疗奠定了基础。这些治疗方式包括基因治疗、针对无效造血的促红细胞成熟剂、针对铁过载的药物等。其中基因治疗betibeglogene autotemcel和促红细胞成熟剂罗特西普已在欧美获批，临床试验结果显示这些治疗方式可有效降低输血依赖型β-地贫患者的输血需求，改善铁过载和生活质量。此外更多作用于不同靶点的药物正在不同临床研究探索阶段，包括JAK1/2抑制剂、膜铁转运蛋白抑制剂、铁调素类似物等。