成人型钴胺素C缺陷病的临床特点

目的 探讨成人型钴胺素C缺陷病的临床特点。方法 报道1例成人型钴胺素C缺陷病患者，通过中国知网、Pubmed数据库检索初次发表至2021年10月报道的成人型钴胺素C缺陷病患者相关文献，并对该病进行总结。结果 本研究最终纳入英文文献10篇，中文文献5篇，加上本例共计22例患者。患者最常见的5种临床表现包括运动障碍(14/22,63.64%)、认知障碍(13/22,59.09%)、情绪低落(9/22,40.91%)、共济失调(8/22,36.36%)、自主神经功能障碍(7/22,31.82%)。最常见的3种并发症为肾功能不全(5/22,22.73%)、贫血(4/22,18.18%)、癫痫(3/22,13.64%)。实验室检查中发现11例患者存在高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸血症(11/22,50.00%),发现高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸尿症患者10例(45.45%),单独表现为高同型半胱氨酸血症患者1例(4.55%)。在8例行血氨基酸和酰基肉碱串联质谱检测的患者中，均发现血丙酰肉碱及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高。在治疗方面，21例患者使用维生素B₁₂补充治疗，其...