遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症11例回顾性研究

目的探讨遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺乏症的临床特征、实验室检查、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2009年7月至2021年2月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的11例遗传性FⅩ缺乏症患者的临床资料。结果11例患者中，男3例，女8例，中位初诊年龄39（5～55）岁。1例有家族史。10例（90.9％）存在出血事件，包括皮肤磕碰后瘀斑或出血（7例）、鼻出血（7例）、齿龈出血（6例）和肌肉血肿（1例）。8例女性患者中，6例有月经增多，1例正常分娩后发生出血。8例患者有手术史，4例发生术后出血。实验室检查见活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）延长、FⅩ促凝活性（FⅩ∶C）减低。4例患者接受F10基因检测，发现5个新突变位点。11例患者中，4例输注凝血酶原复合物浓缩物（PCC），7例输注新鲜冰冻血浆（FFP），1例女性患者应用PCC预防性治疗后月经量明显减少，另有1例患者手术前预防性输注FFP后未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅩ缺乏症患者有出血倾向，F10基因突变检测对疾病的诊断和预后判断具有一定意义。