Abstract: | 目的探讨遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏症的临床特征、实验室检查、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2009年7月至2021年2月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的11例遗传性FⅩ缺乏症患者的临床资料。结果11例患者中,男3例,女8例,中位初诊年龄39(5~55)岁。1例有家族史。10例(90.9%)存在出血事件,包括皮肤磕碰后瘀斑或出血(7例)、鼻出血(7例)、齿龈出血(6例)和肌肉血肿(1例)。8例女性患者中,6例有月经增多,1例正常分娩后发生出血。8例患者有手术史,4例发生术后出血。实验室检查见活化部分凝血活酶时间(APTT)延长、凝血酶原时间(PT)延长、FⅩ促凝活性(FⅩ∶C)减低。4例患者接受F10基因检测,发现5个新突变位点。11例患者中,4例输注凝血酶原复合物浓缩物(PCC),7例输注新鲜冰冻血浆(FFP),1例女性患者应用PCC预防性治疗后月经量明显减少,另有1例患者手术前预防性输注FFP后未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅩ缺乏症患者有出血倾向,F10基因突变检测对疾病的诊断和预后判断具有一定意义。 |