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| 肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 王建文 常乐 谷涛 李东初 王珍珍 陈桂生 |
| 作者单位： | 1. 宁夏医科大学临床医学院;2. 宁夏医科大学总医院神经内科·宁夏颅脑疾病重点实验室 |
| 摘 要： | <正>肝豆状核变性( HLD) 是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病[1-3]，由位于 13q14. 3 编码 ATP7B 基因突变所致[4]。HLD 的全球患病率为 1 /30000 ～ 1 /10000[5]。但近期英国一项研究[6]发现，HLD 的患病率为 1 /7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展，降低致残率。但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性，往往导致误诊甚至漏诊。目前基因测序成为诊断及筛查的有力工具，人类基因突变数据库( HGMD) 共收集 995 个 ATP7B 突变[7]，突变分散在整个基因中，其中单核苷酸错义和无义突变最常见，其次是插入 /缺失，剪接突变少见[8]。H1069Q 突变在欧洲人后裔中最常见，Arg778Leu 错义突变为亚洲人群常见突变[1]，使其存在明显的地区及种族差异性、不同的人群、突变位点及其突变类型不同。本文回顾性分析 1 例以头部不自 主 抖 动 ... |