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用生物素标记的等位基因特异性探针直接检测β地中海贫血病人的突变基因
作者姓名:郭特鎏
摘    要:β珠蛋白基因的βIVS~(1-6),BIVS~(1-110)和β~(39)位突变是引起地中海人群中三种最常见的地中海贫血基因。作者用多聚酶链式反应(PCR)对1个含536个碱基对的片段(包括了上述突变位置)进行了扩增,用生物素-16-dUTP对βVS~(1-110)位突变特异的寡核苷酸探针进行标记,标记探针与PCR扩增产物杂交,然后通过颜色反应法(采用底物和酶结合物)直接测定纯

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