| 广东潮汕地区地中海贫血基因突变谱分析 |
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| 作者单位： | ;1.南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室 |
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| 摘 要： | 目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据。方法应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术和PCR+导流杂交法,分析潮汕4个地理区域(汕头、潮州、揭阳、汕尾)的地贫基因突变类型。结果 2 057例地贫样本中,检出14种α-地贫突变基因和19种β-地贫突变基因,同时检出α和β复合型地贫13种。α-地贫中最常见的基因型为东南亚缺失型(--SEA),β-地贫以IVS-Ⅱ-654M位点突变最为常见,其次是41/42M。结论潮汕地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化,本研究的数据可为本地区开展地贫诊断和研究提供参考资料。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 基因类型 潮汕地区 |
The analysis of gene spectrum of thalassemia in Chaoshan area,Guangdong Province |
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