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| 左心室心肌致密化不全与基因突变 | |
| 作者单位： | ;1.电子科技大学医学院;2.成都医学院体温与炎症四川省高校重点实验室;3.电子科技大学医学院附属四川省人民医院心内科 |
| 摘 要： | 左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性与遗传相关的心肌病,主要累及左心室,偶累及右心室,形态学上表现为大量突出的肌小梁,心肌外层薄而致密,存在深陷的小梁隐窝和海绵样心内膜。LVNC可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,具有显著的遗传异质性,遗传学研究呈非单一性遗传特点,其致病基因及突变位点表现多样,无特异性。近年来,基因突变成为LVNC的研究热点,常见的有常染色体显性遗传和线粒体遗传。LVNC致病基因的研究有助于揭示LVNC的致病机制,并有利于LVNC的早期诊治及预后的改善。 |
| 关 键 词： | 左心室心肌致密化不全 基因突变 遗传学研究 |
Left Ventricular Non-compaction and Gene Mutations |
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| Keywords: | |