消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析题录

目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤, 包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后, 并复习相关文献。结果 2例均为男性, 年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠, 直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状, 可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大, 圆形或卵圆形, 核形不规则, 可见核分裂象, 部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1, 灶性表达CD99, Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移, 转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡, 1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤, 组织病理学形态与尤因肉瘤较相似, 免疫组织化学常表达WT1和CD99, 确诊需借助FISH检测, 患者预后较差。