肾脏SMARCA4缺失性未分化肿瘤1例题录

SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor, SMARCA4-DUT)是一种高度侵袭性肿瘤, 以失表达SMARCA4为特征, 常共失表达SMARCA2, 可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾, 就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成, 部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34, 但保留表达INI1(SMARCB1), 失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2)。此外, 瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型, 目前尚无十分有效的治疗手段, 患者预后差, 常在诊断后短期内死亡。