以46, XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例题录

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征, 具体为回顾性分析1例46, XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为46, XY完全型性腺发育不全, 病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变, 已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔, 未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢, 另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁, 活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症, 激素原发抵抗, 已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46, XY性发育异常及性腺肿瘤三联征, 与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46, XY性腺发育不全, 尤其是Frasier综合征患者, 性腺肿瘤发生率高、恶变率高, 应积极切除双侧附件, 并依据肾病状态, 及时开始性激素补充治疗。