荧光原位杂交检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤临床病理及遗传学分析题录

目的探讨荧光原位杂交(FISH)检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤(cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans, CC-DFSP)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP, 总结其临床病理特征, 行二代测序、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Sanger测序进一步验证, 并复习相关文献。结果 3例患者2例女性、1例男性, 年龄分别为29、44和32岁, 发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)形态, 肿瘤边界不清, 浸润真皮或皮下脂肪组织, 肿瘤细胞呈梭形、短梭形, 并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性, S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性, H3K27me3无缺失, Ki-67阳性指数10%～15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合, 但检出COL1A1重排。例...