伴有EML4-ALK基因融合的肺ALK重排软组织肿瘤1例题录

患者女, 66岁, 反复发热伴胸闷15 d入院。胸部CT检查:左肺上叶见一截面积大小11.4 cm×7.2 cm的软组织密度影, 边界尚清, 周围有分叶。随后患者行左肺上叶切除及肺门淋巴结清扫手术。镜下观察:肿瘤细胞呈上皮样, 细胞核染色质粗颗粒状, 缺乏明显的核仁, 细胞质少, 偏嗜酸性, 细胞边界不清楚。肿瘤细胞呈实性片状排列或形成模糊的结节, 可见细胞稀疏区域和密集区域混杂存在, 稀疏区的肿瘤细胞可形成孤立的旋涡状结构, 伴有富于黏液样和透明玻璃样变的间质。免疫组织化学染色结果:CD34、波形蛋白、INI1阳性, S-100蛋白部分阳性, 间变性淋巴瘤激酶(ALK)弱阳性, Ki-67阳性指数30%。肿瘤融合基因RNA检测:ALK基因重排, 与EML4融合, 产生EML4-ALK融合基因。熟悉掌握ALK重排软组织肿瘤的临床病理学特征, 对于软组织肿瘤精准分类以及对高度侵袭性肿瘤采取ALK抑制剂靶向治疗至关重要。