EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析题录

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...