间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析题录 |
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引用本文: | 何宏燕,黄海建,魏永宝,何毅辉,李涛,陈志忠,陈新,陈小岩.间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析题录[J].中华病理学杂志,2023(1). |
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作者姓名: | 何宏燕 黄海建 魏永宝 何毅辉 李涛 陈志忠 陈新 陈小岩 |
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作者单位: | 1. 福建医科大学省立临床医学院 福建省立医院病理科;2. 福建医科大学省立临床医学院 福建省立医院泌尿外科 |
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摘 要: | 目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。
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