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| MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例题录 | |
| 引用本文： | 杨燕宁,祝丽琼,麦友刚,李晓娟,刘颖琳.MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例题录[J].中华妇产科杂志,2023(2). |
| 作者姓名： | 杨燕宁 祝丽琼 麦友刚 李晓娟 刘颖琳 |
| 作者单位： | 1. 中山大学孙逸仙纪念医院妇产科;2. 中山大学孙逸仙纪念医院儿科;3. 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心 |
| 摘 要： | 产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病, 表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征, 该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。 |