| 摘 要： | 目的探讨具有NTRK重排/扩增胃癌的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2011年1月至2020年9月确诊NTRK重排/扩增胃癌病例的临床病理资料, 分析其临床病理学特征、免疫表型及分子病理学改变, 并复习相关文献。结果共4例具有NTRK重排/扩增的胃癌病例, 患者均为男性, 年龄57～67岁(平均63岁)。肿瘤最大径范围3.5～5.2 cm(平均4.8 cm)。所有肿瘤均位于胃窦部。4例患者均行胃癌根治术, 术后进行随访。形态学方面, 所有具有NTRK重排/扩增胃癌都显示出具有肠母细胞分化胃癌的组织学特征, 表现为肿瘤细胞呈管状/乳头状排列, 可见泡状核, 胞质淡染或透明。免疫组织化学方面4例均显示Pan-TRK不同程度的细胞质阳性表达。分子病理方面所有NTRK重排/扩增胃癌均使用NTRK1/2/3分离探针进行荧光原位杂交检测, 2例出现NTRK易位, 另外2例出现NTRK扩增。2例易位病例通过RNAseq二代测序进一步验证, 证实1例NTRK1基因易位(TPM3-NTRK1融合)和1例NTRK2基因易位(NTRK2-SMCHD1融合)。结论 ...
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