ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤临床病理学特征题录

目的探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤(ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation, ELTMD)的临床病理和分子学特征。方法通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证, 证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤, 总结其临床病理特征。结果患儿女, 4岁, 突发头痛头晕伴肢体无力, 右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分, 由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成, 类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤, 偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性, p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论 ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤, WHO暂未归类, 具有显著的异源性间叶分化, 免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤, 组织学相当于WHO 3级。