胃肠道TFE3阳性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学特征题录

目的探讨发生在胃肠道, 转录因子E3基因(TFE3)阳性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的病理学特征及生物学行为。方法收集2例发生于肠道的恶性PEComa, 并复习相关文献。结果肿瘤浸润肠壁全层, 呈巢片状生长, 均见灶性坏死。肿瘤细胞上皮样, 异型性明显, 核分裂象易见。2例肿瘤细胞均表达黑色素细胞标志物HMB45, 并且伴肌源性标志物表达缺失, 如平滑肌肌动蛋白和结蛋白, 2例免疫组织化学均显示TFE3核阳性, 其中1例行TFE3(Xp11.2)基因断裂探针荧光原位杂交检测, 结果示TFE3基因断裂。结论胃肠道原发, 特别是TFE3阳性的PEComa较为少见, 且临床病理特征有别于一般的PEComa, 需与多种疾病鉴别, 应熟悉其临床病理特征, 避免误诊。