| 染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析题录 |
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| 引用本文： | 黄丝琪,张慧敏,陈敏,李志华,黎青,何文智,孙筱放.染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析题录[J].中华妇产科杂志,2023(4). |
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| 作者姓名： | 黄丝琪 张慧敏 陈敏 李志华 黎青 何文智 孙筱放 |
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| 作者单位： | 广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31872800, 32070582)； |
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| 摘 要： | 目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询, 经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎, 分析其超声表现、CMA检测结果, 并随访妊娠结局。结果 5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常, 其中1例仅表现为双肾实质回声增强, 1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿, 1例双肾实质回声增强伴羊水过多, 1例双侧肾盂分离伴羊水过多, 1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多, 共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478～1 588 kb, 主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中, 2例遗传自母亲, 1例为新发变异。妊娠结局中, 3例引产, 2例失访, 1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中, 3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症, 1例法洛四联...
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