染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值 |
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引用本文: | 孟雁欣,于湄,穆卫红,刘春苗,孙东兰,张静.染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值[J].解放军医学杂志,2023(3):304-310. |
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作者姓名: | 孟雁欣 于湄 穆卫红 刘春苗 孙东兰 张静 |
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作者单位: | 1. 石家庄市第四医院产前诊断中心;2. 石家庄市第四医院产一科 |
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基金项目: | 河北省自然科学基金青年基金(H2017106030); |
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摘 要: | 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅...
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关 键 词: | 胚胎停育 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询 |
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