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CIC重排肉瘤6例临床病理学分析题录
引用本文:赵成龙,孙良超,张建波,孙育红.CIC重排肉瘤6例临床病理学分析题录[J].中华病理学杂志,2023(10).
作者姓名:赵成龙  孙良超  张建波  孙育红
作者单位:1. 山东省肿瘤防治研究院(山东省肿瘤医院)山东第一医科大学(山东省医学科学院)病理科;2. 山东省肿瘤防治研究院(山东省肿瘤医院)山东第一医科大学(山东省医学科学院)放疗科
摘    要:目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3~58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3~21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...

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