|
|||||
|
|
| 常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断 | |
| 作者姓名： | 张维莉 梅长林 易建中 |
| 作者单位： | 1. 第二军医大学附属长征医院肾内科, 2. 复旦大学生命科学院 |
| 摘 要： | 常染色体显性遗传型多囊肾病 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉ ｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤＰＫＤ)是一种常见的单基因遗传性疾病 ,发病率约为 1‰[1] 。此病多有明确的家族遗传史 ,男女发病概率相等 ,外显率几乎为 10 0 %。大约 77%的患者在 70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2 ] ,在北美和欧洲 ,ＡＤＰＫＤ占终末期肾病 (ＥＳＲＤ)病因的 6%～ 10 % [3] 。此病具有遗传显性延迟性 ,平均发病年龄为 4 0岁 ,目前临床无特异性治疗方法 ,因此 ,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施。 1980… |
| 关 键 词： | 多囊肾病 基因诊断 连锁分析 突变检测 常染色体显性遗传型 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |