荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值。方法对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测。结果共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为：mos45,X20]/46,XY2];FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要。