| 中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究 |
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| 引用本文： | 王竹青,王苹,吴雅慧,叶晓茜,黄尚志,石冰,王科,袁园,刘冬静,吴涛,王红,TerriH. Beaty.中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究[J].北京大学学报(医学版),2015(3):384-389. |
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| 作者姓名： | 王竹青 王苹 吴雅慧 叶晓茜 黄尚志 石冰 王科 袁园 刘冬静 吴涛 王红 TerriH. Beaty |
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| 作者单位： | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,北京,100191;北京市疾病预防控制中心,北京,100013;林口长庚纪念医院医学研究部，中国台湾桃园市 33305;武汉大学口腔医院儿童口腔科，武汉 430079;Mount Sinai Medical Center，New York 10029，USA;中国医学科学院，北京协和医学院基础学院医学遗传学系，北京 100005;四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科，口腔疾病研究国家重点实验室，成都 610041;青岛大学医学院口腔外科,青岛,266000;Johns Hopkins University，School of Public Health，Baltimore，Maryland 21205，USA |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81102178)资助~~ |
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| 摘 要： | 目的：：探索中国人群中转化生长因子β( transforming growth factor-β, TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂( non-syndromic oral clefts, NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法：在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂( non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果：经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论：未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。
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| 关 键 词： | 转化生长因子β 信号传导 遗传关联研究 唇裂 腭裂 |
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