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Down′s综合征妊娠早期的筛查
引用本文:付婷辉,王树玉.Down′s综合征妊娠早期的筛查[J].中国优生与遗传杂志,2005(4).
作者姓名:付婷辉  王树玉
作者单位:首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科 100006 (付婷辉),首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科 100006(王树玉)
摘    要:Down′s综合征为最常见的染色体病 ,在新生儿的发病率为 1/ 6 0 0 1/ 10 0 0 ,由于此病的危害极大 ,至今无确切治疗方法 ,只有通过产前诊断 ,确诊Down′s综合征胎儿引产 ,减少病残儿的出生。确诊Down′s综合征的方法 :妊娠早期取绒毛或中期羊水穿刺细胞学检查 ,均为有创检查。孕妇面广量大 ,而Down′s综合征发病率只有 1.4‰左右 ,对每个孕妇进行有创检查是不必要的。因此探寻取材简便 ,安全可靠的群体筛查方法 ,显得尤为必要。在妊娠中期多项母血清学联合筛查Down′s综合征的试验已建立起来 ,若筛查的假阳性率为 5 % ,统计结果显示 ,Dow…

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