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A novel homozygous frameshift deletion c.471del of HFE associated with hemochromatosis
Authors:Cukjati M  Koren S  Curin Serbec V  Vidan-Jeras B  Rupreht R
Institution:Blood Transfusion Centre of Slovenia, Slajmerjeva 6, SI-1000 Ljubljana, Slovenia.
Abstract:
Keywords:frameshift deletion  hemochromatosis              HFE gene  HLA  homozygous deletion  loss-of-function mutation  mutation  Slovenian population
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